۱. مقدمه: بحران خاموش و چشم‌انداز جهانی

ناشنوایی و کم‌شنوایی (Hearing Loss) به‌عنوان یکی از شایع‌ترین اختلالات حسی در سطح جهان، بار سنگینی بر دوش نظام‌های سلامت، اقتصاد جهانی و کیفیت زندگی فردی تحمیل می‌کند. درک این پدیدار نه صرفاً به‌عنوان یک نقیصه فیزیولوژیک، بلکه به‌عنوان یک چالش چندوجهی که ابعاد ژنتیکی، محیطی، اجتماعی و روان‌شناختی را در بر می‌گیرد، برای متخصصان حوزه پزشکی امری ضروری است. بر اساس گزارش‌های سازمان بهداشت جهانی (WHO) در سال ۲۰۲۴، بیش از ۵ درصد از جمعیت جهان، معادل ۴۳۰ میلیون نفر، نیازمند خدمات توانبخشی برای رسیدگی به کم‌شنوایی ناتوان‌کننده خود هستند. این آمار شامل ۳۴ میلیون کودک است که زندگی آن‌ها از همان سال‌های نخستین تحت تأثیر این اختلال قرار می‌گیرد. پیش‌بینی‌های اپیدمیولوژیک نشان می‌دهد که تا سال ۲۰۵۰، این رقم با رشدی نگران‌کننده به بیش از ۷۰۰ میلیون نفر خواهد رسید؛ به عبارتی، یک نفر از هر ده نفر در جهان با کم‌شنوایی ناتوان‌کننده دست‌وپنج نرم خواهد کرد.

تعریف بالینی کم‌شنوایی ناتوان‌کننده به آستانه شنوایی بالاتر از ۳۵ دسی‌بل (dB) در گوش بهتر اطلاق می‌شود. این معیار، مرز میان یک اختلال خفیف و وضعیتی است که نیازمند مداخله پزشکی جدی است. توزیع جغرافیایی این بار بیماری به‌شدت نابرابر است؛ به‌طوری‌که نزدیک به ۸۰ درصد از افراد مبتلا در کشورهای با درآمد کم و متوسط (LMICs) زندگی می‌کنند. این واقعیت، اهمیت تمرکز بر استراتژی‌های بهداشت عمومی در مناطقی مانند خاورمیانه و ایران را دوچندان می‌کند. علاوه بر این، کم‌شنوایی با افزایش سن رابطه مستقیم و تصاعدی دارد. در میان افراد بالای ۶۰ سال، بیش از ۲۵ درصد تحت تأثیر کم‌شنوایی ناتوان‌کننده قرار دارند که این امر با پدیده پیرگوشی (Presbycusis) و تغییرات دژنراتیو سیستم شنوایی مرتبط است.

هزینه جهانی ناشی از کم‌شنوایی درمان‌نشده سالانه بالغ بر یک تریلیون دلار برآورد می‌شود. این رقم سرسام‌آور شامل هزینه‌های مستقیم سیستم سلامت، هزینه‌های آموزشی حمایتی، و از دست رفتن بهره‌وری نیروی کار است. در منطقه مدیترانه شرقی (EMR) که ایران یکی از کشورهای کلیدی آن محسوب می‌شود، این زیان سالانه حدود ۳۰ میلیارد دلار تخمین زده می‌شود. تحلیل‌های اقتصادی نشان می‌دهد که مداخله در این حوزه سرمایه‌گذاری هوشمندانه‌ای است؛ به‌گونه‌ای که به ازای هر یک دلار سرمایه‌گذاری در مراقبت‌های شنوایی، بازگشت سرمایه‌ای معادل ۷ دلار در طی ده سال حاصل خواهد شد. این گزارش با هدف ارائه یک مرجع جامع برای متخصصان، به بررسی دقیق پاتوفیزیولوژی، ژنتیک جمعیت ایران، پیشرفت‌های نوین در تشخیص و درمان (از جمله ژن‌درمانی و هوش مصنوعی)، و ابعاد اجتماعی-حقوقی این اختلال می‌پردازد.

۲. اپیدمیولوژی: تحلیل آماری و الگوهای شیوع

۲.۱. وضعیت جهانی و منطقه‌ای

درک الگوهای شیوع کم‌شنوایی نیازمند نگاهی دقیق به داده‌های آماری است. در ایالات متحده، داده‌های مرکز ملی آمار سلامت (NCHS) و نظرسنجی NHANES نشان می‌دهد که حدود ۱۵ درصد از بزرگسالان (۳۷.۵ میلیون نفر) با درجاتی از مشکلات شنوایی مواجه هستند. اگرچه شیوع کلی در بازه سنی ۲۰ تا ۶۹ سال کاهش جزئی داشته است، اما سن همچنان قوی‌ترین پیش‌بینی‌کننده است و بیشترین میزان شیوع در دهه ششم و هفتم زندگی مشاهده می‌شود.

در منطقه مدیترانه شرقی، تخمین زده می‌شود که هم‌اکنون ۷۸ میلیون نفر با کم‌شنوایی زندگی می‌کنند. این منطقه با چالش‌های خاصی از جمله نرخ بالای ازدواج‌های فامیلی مواجه است که شیوع ناشنوایی‌های ژنتیکی را افزایش می‌دهد. پیش‌بینی می‌شود تا سال ۲۰۵۰، تعداد افراد مبتلا در این منطقه به ۱۹۴ میلیون نفر برسد. این افزایش انفجاری زنگ خطری برای سیاست‌گذاران بهداشتی در کشورهایی مانند ایران است تا زیرساخت‌های غربالگری و توانبخشی خود را تقویت کنند.

۲.۲. سیمای اپیدمیولوژیک کم‌شنوایی در ایران

ایران به دلیل ساختار جمعیتی و فرهنگی خاص، الگوی منحصر‌به‌فردی از شیوع کم‌شنوایی را نشان می‌دهد. مطالعات سیستماتیک و متاآنالیزهای انجام‌شده در کشور، تصویری دقیق از وضعیت موجود ارائه می‌دهند.

عوامل خطر در ایران شامل متغیرهای دموگرافیک و بالینی متعددی است. مطالعات نشان داده‌اند که در جمعیت سالمند روستایی شمال ایران، عواملی مانند وجود سرومن (جرم گوش)، ترشحات مزمن گوش و ناهنجاری‌های پرده تمپان با افزایش خطر کم‌شنوایی ارتباط معناداری دارند. همچنین، تفاوت‌های جغرافیایی قابل‌توجهی وجود دارد؛ برای مثال، شیوع کم‌شنوایی در برخی مناطق با جمعیت‌های قومی خاص ممکن است به دلیل ایزوله بودن ژنتیکی بیشتر باشد. در مطالعه‌ای بر روی مهاجران، مشخص شد که شیوع مشکلات شنوایی در این گروه ۱.۶ برابر جمعیت عمومی است که نشان‌دهنده نقش عوامل استرس‌زای محیطی و دسترسی کمتر به خدمات بهداشتی است.

۳. پاتوفیزیولوژی و طبقه‌بندی بالینی: مکانیسم‌های آسیب

شناخت دقیق مکانیسم‌های سلولی و مولکولی درگیر در کم‌شنوایی، سنگ بنای توسعه درمان‌های نوین است. سیستم شنوایی انسان، ساختاری بسیار پیچیده و حساس است که هرگونه اختلال در مسیر هدایت مکانیکی صوت یا تبدیل آن به سیگنال‌های الکتریکی می‌تواند منجر به نقص عملکرد شود.

۳.۱. کم‌شنوایی انتقالی (Conductive Hearing Loss)

این نوع کم‌شنوایی ناشی از انسداد یا اختلال در مسیر انتقال انرژی صوتی از گوش خارجی به حلزون گوش است. پاتوفیزیولوژی آن معمولاً مکانیکی است.

• اتیولوژی: انسداد کانال گوش توسط سرومن، اوتیت اکسترنا (گوش شناگر)، پارگی پرده تمپان، اوتیت میانی (تجمع مایع یا عفونت در گوش میانی) و اتواسکلروز (تثبیت استخوانچه رکابی) از علل شایع هستند.
• ویژگی‌های بالینی: در این نوع، عملکرد گوش داخلی (عصب و حلزون) سالم است. بیماران معمولاً احساس پری در گوش دارند و با افزایش شدت صدا، درک گفتار آن‌ها بهبود می‌یابد. درمان اغلب شامل مداخلات دارویی (آنتی‌بیوتیک‌ها) یا جراحی (تیمپانوپلاستی، استاپدکتومی) است.

۳.۲. کم‌شنوایی حسی-عصبی (Sensorineural Hearing Loss – SNHL)

این شایع‌ترین و اغلب چالش‌برانگیزترین نوع کم‌شنوایی است که ناشی از آسیب به ساختارهای حسی حلزون (سلول‌های مویی) یا مسیرهای عصبی رتروکوکلئار است.

• آسیب‌شناسی سلولی: مکانیسم اصلی در بسیاری از موارد اکتسابی (مانند پیرگوشی یا نویز)، استرس اکسیداتیو است. تجمع گونه‌های فعال اکسیژن (ROS) در میتوکندری سلول‌های مویی منجر به فعال شدن مسیرهای آپوپتوز (مرگ برنامه‌ریزی‌شده سلول) می‌شود. سلول‌های مویی خارجی (OHCs) معمولاً آسیب‌پذیرتر از سلول‌های مویی داخلی هستند.
• انواع خاص:
  • پیرگوشی (Presbycusis): این فرآیند چندفاکتوری شامل آتروفی استریا واسکولاریس (کم‌شنوایی متابولیک)، از دست رفتن سلول‌های مویی (کم‌شنوایی حسی) و دژنرسانس نورون‌های گانگلیون مارپیچی (کم‌شنوایی عصبی) است.
  • کم‌شنوایی ناگهانی (SSNHL): کاهش شنوایی بیش از ۳۰ دسی‌بل در سه فرکانس متوالی در کمتر از ۷۲ ساعت. اتیولوژی آن می‌تواند ویروسی، عروقی یا خودایمنی باشد و نیازمند درمان فوری با کورتیکواستروئیدها است.

۳.۳. نوروپاتی شنوایی (Auditory Neuropathy Spectrum Disorder – ANSD)

در این اختلال پیچیده، انتقال سیگنال از سلول‌های مویی داخلی به عصب شنوایی یا انتقال سیگنال در طول عصب شنوایی مختل می‌شود، در حالی که عملکرد سلول‌های مویی خارجی (که توسط OAE سنجیده می‌شود) نرمال است.

• مکانیسم: نقص در سیناپس‌های روبانی (Ribbon Synapses) بین سلول‌های مویی و دندریت‌های عصب شنوایی، یا دیس‌سنکرونی در شلیک عصبی.
• ارتباط ژنتیکی: جهش در ژن OTOF (کدکننده پروتئین اتوفرلین) یکی از علل اصلی این اختلال است. اتوفرلین نقش حیاتی در اگزوسیتوز وزیکول‌های سیناپسی وابسته به کلسیم در سلول‌های مویی دارد. فقدان آن باعث می‌شود سیگنال صوتی به پتانسیل عمل عصبی تبدیل نشود.

۴. ژنتیک ناشنوایی در ایران: نقشه مولکولی و پیامدهای بالینی

ایران به دلیل ساختار فرهنگی و رواج ازدواج‌های خویشاوندی (Consanguinity)، بستری منحصر‌به‌فرد برای مطالعه بیماری‌های اتوزومال مغلوب است. ژنتیک نقش غالب را در ناشنوایی‌های مادرزادی ایفا می‌کند و الگوی وراثت اتوزومال مغلوب (ARNSHL) مسئول حدود ۸۰ درصد موارد ناشنوایی ارثی در کشور است.

۴.۱. ژن GJB2 (Connexin 26): بازیگر اصلی

ژن GJB2 واقع در لوکوس DFNB1 (کروموزوم 13q12)، پروتئین کانکسین ۲۶ را کد می‌کند که برای تشکیل اتصالات شکافدار (Gap Junctions) و بازیافت یون پتاسیم در حلزون گوش ضروری است. اختلال در این چرخه منجر به مرگ سلول‌های مویی می‌شود.

• شیوع و توزیع: جهش‌های این ژن شایع‌ترین علت ناشنوایی ارثی در ایران هستند. جهش 35delG (حذف یک گوانین در موقعیت ۳۵) شایع‌ترین واریانت بیماری‌زا است.
• تفاوت‌های منطقه‌ای: مطالعات نشان داده‌اند که فراوانی جهش 35delG از الگوی جغرافیایی خاصی پیروی می‌کند. در شمال و شمال غرب ایران (مانند استان‌های گیلان، آذربایجان و اردبیل)، شیوع این جهش بسیار بالاست (تا ۲۶ درصد آلل‌ها). در مقابل، در استان‌های جنوبی و مرکزی (مانند سیستان و بلوچستان یا برخی مناطق فارس)، فراوانی آن کاهش می‌یابد و هتروژنی ژنتیکی بیشتر می‌شود.
• سایر جهش‌ها: علاوه بر 35delG، جهش‌های دیگری نظیر W24X، R184P، IVS1+1G>A و دلیشن‌های درگیرکننده ژن GJB6 نیز در جمعیت ایران شناسایی شده‌اند.

۴.۲. ژن SLC26A4 و سندرم پندرد

پس از GJB2، جهش‌های ژن SLC26A4 دومین علت شایع ناشنوایی در بسیاری از جمعیت‌های ایرانی هستند. این ژن پروتئین پندرین (Pendrin) را کد می‌کند که یک ناقل کلر/ید است.

• فنوتیپ بالینی: جهش در این ژن می‌تواند منجر به ناشنوایی غیرسندرمیک (DFNB4) یا سندرم پندرد (ناشنوایی همراه با گواتر یوتیروئید) شود. مشخصه رادیولوژیک بارز این بیماران، بزرگی مجرای وستیبولار (Enlarged Vestibular Aqueduct – EVA) است که در سی‌تی‌اسکن استخوان تمپورال دیده می‌شود.
• آمار ایران: مطالعات سیستماتیک نشان داده‌اند که جهش‌های SLC26A4 مسئول حدود ۹.۱ درصد از ناشنوایی‌های ارثی در خانواده‌های ایرانی هستند. جهش c.1334T>G یکی از واریانت‌های شایع در ایران است. تشخیص این ژن به‌ویژه در کودکانی که ناهنجاری گوش داخلی دارند یا تست GJB2 آن‌ها منفی است، حیاتی است.

۴.۳. ژن MYO15A و چالش‌های تشخیص

ژن MYO15A که پروتئین میوزین ۱۵ (یک موتور مولکولی ضروری برای تشکیل استریوسیلیا) را کد می‌کند، علت مهم دیگری برای ناشنوایی عمیق مادرزادی (DFNB3) است.

• اهمیت در ایران: در خانواده‌هایی که تست GJB2 منفی است، MYO15A سهم قابل توجهی دارد. متاآنالیزها شیوع جهش‌های این ژن را در حدود ۵.۷ تا ۶.۲ درصد در میان بیماران ناشنوای ایرانی برآورد کرده‌اند.
• چالش تشخیصی: این ژن بسیار بزرگ است (۶۶ اگزون)، که بررسی آن را با روش‌های سنتی دشوار و پرهزینه می‌کند. ظهور تکنولوژی توالی‌یابی نسل جدید (NGS) و توالی‌یابی کامل اگزوم (WES) امکان غربالگری این ژن را در ایران فراهم کرده است.

۴.۴. سایر ژن‌ها و هتروژنی بالا

مطالعات WES در ایران منجر به شناسایی جهش‌های جدید در ژن‌هایی مانند TECTA، CDH23 (مرتبط با سندرم آشر)، MYO7A و ADGRV1 شده است. این تنوع بالای ژنتیکی نشان می‌دهد که یک رویکرد تک‌ژنی برای تشخیص در ایران ناکافی است و استفاده از پنل‌های جامع ژنتیکی باید استاندارد طلایی تشخیص باشد.

۵. عوامل اکتسابی، محیطی و بیماری‌های همراه

علاوه بر ژنتیک، طیف وسیعی از عوامل محیطی و سیستمیک در بروز و پیشرفت کم‌شنوایی نقش دارند.

۵.۱. اتوتوکسیسیتی (سمیت گوشی دارویی)

آسیب ناشی از دارو یکی از علل قابل پیشگیری کم‌شنوایی است. مکانیسم‌های سلولی آن شامل تولید رادیکال‌های آزاد، التهاب و آپوپتوز سلول‌های حسی است.

• آمینوگلیکوزیدها: داروهایی مانند جنتامایسین و آمیکاسین، به‌ویژه در درمان عفونت‌های شدید نوزادان و بیماران بستری، استفاده می‌شوند. این داروها در مایعات گوش داخلی ماندگاری طولانی دارند و باعث تخریب غیرقابل برگشت سلول‌های مویی می‌شوند. وجود جهش‌های میتوکندریایی خاص (مانند A1555G) حساسیت فرد را به این داروها به‌شدت افزایش می‌دهد.
• سیس‌پلاتین: داروی شیمی‌درمانی پرکاربرد که سمیت گوشی بالایی دارد. سیس‌پلاتین باعث تخریب استریا واسکولاریس و سلول‌های مویی خارجی می‌شود و معمولاً کم‌شنوایی دوطرفه، متقارن و در فرکانس‌های بالا ایجاد می‌کند.
• دیورتیک‌های لوپ: فوروزماید و بومتانید با برهم زدن تعادل یونی در استریا واسکولاریس باعث ادم و کاهش پتانسیل اندوکوکلئار می‌شوند. این اثر معمولاً با قطع دارو برگشت‌پذیر است، اما در صورت مصرف همزمان با آمینوگلیکوزیدها می‌تواند دائمی شود.

۵.۲. کم‌شنوایی ناشی از نویز (NIHL)

مواجهه با سر و صدا علت اصلی کم‌شنوایی قابل پیشگیری در بزرگسالان است. داده‌های CDC نشان می‌دهد که حدود ۱۲ درصد از کارگران دارای مشکلات شنوایی هستند. در ایران، مطالعات بر روی رانندگان حرفه‌ای و کارگران صنعتی نشان‌دهنده شیوع بالای افت شنوایی فرکانس بالا (ناچ ۴۰۰۰ هرتز) است. استفاده ناکافی از تجهیزات حفاظت شنوایی (HPDs) عامل اصلی این وضعیت است.

۵.۳. بیماری‌های همراه (Comorbidities)

ارتباط سیستمیک بین سلامت شنوایی و سایر ارگان‌ها غیرقابل انکار است.

• دیابت: سطح بالای قند خون می‌تواند به رگ‌های خونی کوچک گوش داخلی آسیب برساند. مطالعات نشان داده‌اند که دیابت یک ریسک فاکتور مستقل برای کم‌شنوایی است.
• بیماری‌های قلبی-عروقی: جریان خون ضعیف و آسیب به عروق (آترواسکلروز) می‌تواند اکسیژن‌رسانی به حلزون گوش را مختل کند. فشار خون بالا نیز با افت شنوایی، به‌ویژه در فرکانس‌های بالا، مرتبط است.
• زوال عقل (Dementia): کم‌شنوایی درمان‌نشده بزرگترین ریسک فاکتور قابل اصلاح برای زوال عقل است. کاهش ورودی‌های حسی به مغز باعث می‌شود مغز برای پردازش صدا انرژی بیشتری مصرف کند (افزایش بار شناختی)، که به قیمت کاهش منابع برای حافظه و تفکر تمام می‌شود. همچنین، انزوای اجتماعی ناشی از کم‌شنوایی روند زوال شناختی را تسریع می‌کند.

۶. رویکردهای نوین تشخیصی

تشخیص دقیق و زودهنگام، کلید موفقیت در مدیریت کم‌شنوایی است.

۶.۱. پروتکل‌های غربالگری شنوایی در ایران

برنامه ملی غربالگری شنوایی نوزادان (NHS) در ایران با استفاده از رویکردی دومرحله‌ای اجرا می‌شود.

• مرحله اول (OAE): تمامی نوزادان در بدو تولد با تست گسیل‌های صوتی گوش (OAE) غربال می‌شوند. این تست سریع و غیرتهاجمی عملکرد سلول‌های مویی خارجی را می‌سنجد.
• مرحله دوم (AABR): نوزادانی که در تست OAE رد می‌شوند، برای تست پاسخ شنیداری ساقه مغز خودکار (AABR) ارجاع داده می‌شوند. این تست عملکرد عصب شنوایی و مسیرهای مغزی را بررسی می‌کند و برای تشخیص نوروپاتی شنوایی ضروری است.
• تشخیص قطعی: نوزادان مشکوک برای ارزیابی‌های جامع تشخیصی به مراکز تخصصی ارجاع می‌شوند.

۶.۲. تشخیص ژنتیک: استاندارد جدید

با توجه به شیوع بالای ناشنوایی ژنتیکی در ایران، الگوریتم تشخیصی در حال تغییر است. رویکرد سنتی که تنها به بررسی GJB2 محدود می‌شد، دیگر کافی نیست.

الگوریتم پیشنهادی: برای هر کودک ناشنوا با والدین خویشاوند، ابتدا بررسی جهش‌های شایع GJB2 انجام می‌شود. در صورت منفی بودن، استفاده از تکنولوژی Whole Exome Sequencing (WES) توصیه می‌شود. WES قادر است جهش‌های نادر در ژن‌های بزرگ (مانند MYO15A یا TECTA) و سندرم‌های ناشناخته را شناسایی کند. این اطلاعات برای مشاوره ژنتیک دقیق، تعیین ریسک تکرار در بارداری‌های بعدی و انتخاب روش درمان (مانند پاسخ به کاشت حلزون) حیاتی است.

۷. درمان، مدیریت و تکنولوژی: انقلاب ۲۰۲۵

سال ۲۰۲۵ نقطه عطفی در تاریخ درمان ناشنوایی است، جایی که هوش مصنوعی، مهندسی پزشکی و بیوتکنولوژی به هم می‌رسند.

۷.۱. سمعک‌های هوشمند و مبتنی بر هوش مصنوعی

نسل جدید سمعک‌ها از صرفاً تقویت‌کننده صدا به کامپیوترهای پوشیدنی تبدیل شده‌اند.

• پردازش عصبی عمیق (DNN): شرکت‌هایی مانند Oticon و Phonak از شبکه‌های عصبی عمیق استفاده می‌کنند که با میلیون‌ها نمونه صوتی آموزش دیده‌اند. این سیستم‌ها می‌توانند صداهای گفتاری را از نویز پس‌زمینه با دقتی بی‌نظیر تفکیک کنند.
• Oticon Intent: این سمعک با استفاده از تکنولوژی سنسورهای 4D، حرکات سر و بدن کاربر را ردیابی می‌کند تا “نیت” شنیداری او را تشخیص دهد. اگر کاربر سر خود را به سمت خاصی بچرخاند، سمعک تمرکز میکروفون‌ها را به آن سمت معطوف می‌کند.
• Phonak Infinio Sphere: این مدل دارای معماری دو تراشه‌ای است که یکی از آن‌ها (DEEPSONIC) اختصاصاً برای پردازش هوش مصنوعی طراحی شده است. این سیستم قادر است نویز را تا حد زیادی حذف کرده و وضوح گفتار را در محیط‌های پر سروصدا حفظ کند.
• Starkey Edge AI: این سمعک از پردازشگرهای عصبی برای تقلید از نحوه پردازش صدا در مغز انسان استفاده می‌کند و ویژگی‌هایی مانند ترجمه همزمان و ردیابی سلامت را نیز ارائه می‌دهد.

۷.۲. کاشت حلزون: پیشرفت‌های جراحی و تکنولوژیک

کاشت حلزون (Cochlear Implant) استاندارد طلایی درمان برای ناشنوایی عمیق حسی-عصبی است. ایران با داشتن ۱۱ مرکز فعال، یکی از قطب‌های اصلی این جراحی در منطقه است.

• تکنولوژی‌های جدید (۲۰۲۵): سیستم‌های جدید مانند Nucleus Nexa دارای ویژگی‌های منحصربه‌فردی هستند. الکترودهای جدید بسیار باریک و انعطاف‌پذیر طراحی شده‌اند تا کمترین آسیب را به ساختارهای ظریف حلزون وارد کنند (Trauma-free insertion). این امر شانس حفظ باقیمانده شنوایی طبیعی بیمار را افزایش می‌دهد.
• الکترودهای دارویی: تحقیقات بر روی الکترودهایی متمرکز است که می‌توانند داروهای کورتیکواستروئیدی را به داخل حلزون رها کنند تا از فیبروز و التهاب پس از عمل جلوگیری کرده و امپدانس بافتی را کاهش دهند.
• جراحی رباتیک: استفاده از ربات‌ها برای جایگذاری دقیق الکترودها در حال گسترش است که دقت جراحی را افزایش و خطای انسانی را کاهش می‌دهد.

۷.۳. ژن‌درمانی: درمان قطعی برای ناشنوایی ارثی

شاید هیجان‌انگیزترین پیشرفت در سال‌های اخیر، موفقیت کارآزمایی‌های بالینی ژن‌درمانی باشد.

• هدف: درمان ناشنوایی ناشی از جهش ژن OTOF (نوروپاتی شنوایی).
• روش: استفاده از ناقل‌های ویروسی آدنو-اسوشیتد (AAV) برای انتقال نسخه سالم ژن OTOF به سلول‌های مویی داخلی حلزون.
• نتایج: کارآزمایی‌های بالینی (مانند مطالعه‌ای که در هاروارد و چین انجام شد) نشان دادند کودکانی که کاملاً ناشنوا بودند، پس از دریافت یک تزریق داخل حلزونی، توانستند صداها را بشنوند و حتی گفتار را درک کنند. اگرچه این درمان فعلاً مختص نوع خاصی از ناشنوایی است، اما اثبات مفهوم (Proof of Concept) برای درمان سایر انواع ژنتیکی (مانند GJB2) را فراهم کرده است.

۷.۴. توانبخشی: رویکرد شنیداری-کلامی (AVT)

تکنولوژی به تنهایی کافی نیست. مغز کودک ناشنوا باید “یاد بگیرد” که چگونه صداها را پردازش کند. درمان شنیداری-کلامی (Auditory Verbal Therapy – AVT) رویکردی است که بر استفاده حداکثری از شنوایی باقیمانده یا شنوایی حاصل از تکنولوژی (سمعک/کاشت) تمرکز دارد، بدون تکیه بر لب‌خوانی.

اثربخشی: مطالعات انجام‌شده در ایران نشان داده‌اند که کودکان کاشت‌شده‌ای که تحت درمان AVT قرار می‌گیرند، در مهارت‌های زبانی، درک گفتار و حتی عملکردهای اجرایی (Executive Functions) نسبت به روش‌های دیگر برتری دارند.

۸. ابعاد روان‌شناختی، اجتماعی و حقوقی در ایران

ناشنوایی تنها یک مسئله پزشکی نیست، بلکه ابعاد گسترده روان‌شناختی و اجتماعی دارد.

۸.۱. تأثیرات روانی و مکانیسم‌های مقابله

افراد ناشنوا و کم‌شنوا در معرض خطر بالای مشکلات سلامت روان هستند. انزوای اجتماعی، اضطراب و افسردگی از شایع‌ترین همبودی‌ها هستند.

استراتژی‌های مقابله‌ای: مطالعات در ایران و جهان نشان داده‌اند که کودکان و بزرگسالان ناشنوا اغلب از استراتژی‌های مقابله‌ای ناسازگار (Maladaptive Coping) مانند انکار، سرزنش خود و کناره‌گیری رفتاری استفاده می‌کنند. در مقابل، آموزش استراتژی‌های سازگارانه (مانند حمایت اجتماعی و بازتعریف مثبت) می‌تواند کیفیت زندگی را به‌طور معناداری بهبود بخشد.

۸.۲. حقوق قانونی و چالش‌های اشتغال

قانون جامع حمایت از حقوق معلولان در ایران (بازنگری شده در سال ۲۰۱۸) چارچوب قانونی محکمی را ارائه می‌دهد که شامل سهمیه ۳ درصدی استخدام در دستگاه‌های دولتی است. با این حال، گزارش‌ها حاکی از چالش‌های اجرایی است.

• موانع اشتغال: وزارت آموزش و پرورش و سایر نهادها گاهی محدودیت‌هایی را برای استخدام افراد ناشنوا اعمال می‌کنند که مغایر با روح قانون و کنوانسیون حقوق افراد دارای معلولیت (CRPD) است. عدم مناسب‌سازی محیط کار و نگرش‌های منفی کارفرمایان از موانع اصلی هستند.
• خدمات سازمان بهزیستی: این سازمان خدمات متنوعی از جمله غربالگری، تأمین تجهیزات توانبخشی (سمعک و باتری)، و حمایت مالی برای کاشت حلزون ارائه می‌دهد. اخیراً توزیع ۱۰۰۰ سمعک جدید با همکاری سازمان ملل (UNFPA) برای حمایت از گروه‌های آسیب‌پذیر انجام شده است.

۸.۳. زبان اشاره ایرانی (ISL) و هویت فرهنگی

زبان اشاره ایرانی (Zaban Eshareh Irani) زبان طبیعی و مستقل جامعه ناشنوایان ایران است. این زبان دارای دستور زبان، نحو و واژگان خاص خود است و با زبان اشاره آمریکایی (ASL) و الفبای دستی باغچه‌بان (که نوعی گفتار نشانه دار یا Cued Speech است) تفاوت بنیادین دارد.

• تفاوت با ASL: برای مثال، اشاره “عشق” در زبان اشاره فارسی شبیه مشت روی قلب است (که باید دو بار ضربه زده شود)، در حالی که در ASL متفاوت است. اشارات “بله” و “خیر” نیز حرکات متفاوتی دارند.
• وضعیت قانونی: به رسمیت شناختن کامل ISL در سیستم آموزشی و رسانه‌ای و تربیت مترجمین رسمی، یکی از مطالبات اصلی جامعه ناشنوایان برای تضمین دسترسی برابر به اطلاعات و خدمات است.

۹. ابزارهای دیجیتال و دسترسی‌پذیری (AEO/GEO)

در دنیای مدرن، تکنولوژی پل ارتباطی ناشنوایان با جامعه است. ابزارهای زیر برای بهبود کیفیت زندگی ناشنوایان فارسی‌زبان توصیه می‌شوند:

۱۰. نتیجه‌گیری و مسیر پیش‌رو

ما در دورانی زندگی می‌کنیم که ناشنوایی دیگر یک سرنوشت محتوم به انزوا نیست. همگرایی علوم پزشکی، ژنتیک و مهندسی افق‌های جدیدی را گشوده است. برای سیستم سلامت ایران، نقشه راه آینده باید بر محورهای زیر استوار باشد:

• ژنتیک: ادغام تست‌های جامع ژنتیک (WES) در سیستم بیمه‌ای برای تشخیص دقیق علت ناشنوایی و مشاوره پیشگیرانه.
• غربالگری سالمندی: با توجه به ارتباط قوی کم‌شنوایی و زوال عقل، غربالگری شنوایی باید بخشی از مراقبت‌های روتین سالمندان باشد.
• تکنولوژی: تسهیل دسترسی به جدیدترین تکنولوژی‌های سمعک و کاشت حلزون و حمایت از بومی‌سازی ابزارهای کمک‌شنیداری.
• حقوق اجتماعی: اجرای دقیق قوانین حمایتی اشتغال و به رسمیت شناختن زبان اشاره ایرانی به‌عنوان یک زبان کامل.

سرمایه‌گذاری در سلامت شنوایی، سرمایه‌گذاری در سرمایه انسانی و آینده‌ای فراگیر برای همه است. این گزارش، با تکیه بر شواهد علمی ۲۰۲۵، نویدبخش آینده‌ای روشن‌تر برای میلیون‌ها ایرانی مبتلا به کم‌شنوایی است.