مقدمه: زبان تکامل

در قلب زیست‌شناسی مدرن، این درک نهفته است که داستان حیات بر روی زمین، روایتی از تغییرات مداوم است. نظریه تکامل داروین، که بر پایه انتخاب طبیعی بنا شده، چارچوبی برای فهم این تغییرات ارائه داد، اما سازوکار دقیق وراثت و چگونگی حفظ تنوع در جمعیت‌ها برای دهه‌ها یک معما باقی ماند. با کشف مجدد قوانین وراثت مندلی در آغاز قرن بیستم، قطعه گمشده پازل پیدا شد، اما چالشی جدید پدیدار گشت: چگونه می‌توان اصول وراثت که در سطح فردی و خانواده عمل می‌کنند را به فرآیندهای تکاملی که در مقیاس جمعیت‌ها و در طول نسل‌های متمادی رخ می‌دهند، تعمیم داد؟

پاسخ این پرسش در رشته‌ای نوین به نام ژنتیک جمعیت نهفته بود. این حوزه که در دهه‌های 1920 و 1930 توسط غول‌هایی چون رونالد فیشر، جی.بی.اس. هالدین و سوال رایت پایه‌گذاری شد، با تلفیق اصول ژنتیک مندلی و انتخاب طبیعی داروین، سنگ بنای سنتز تکاملی مدرن را گذاشت. ژنتیک جمعیت، تکامل را نه به عنوان تغییر در افراد، بلکه به عنوان «تغییر در ترکیب ژنتیکی یک جمعیت در طول نسل‌ها» تعریف می‌کند و برای این تغییرات، زبانی ریاضی و قابل سنجش فراهم می‌آورد.

داستان تکامل گونه ما، انسان خردمند، یکی از جذاب‌ترین روایت‌هایی است که می‌توان از دریچه ژنتیک جمعیت به آن نگریست. هر یک از ما در DNA خود کتابخانه‌ای از تاریخ نیاکانمان را حمل می‌کنیم؛ تاریخی که مملو از مهاجرت‌های بزرگ، سازگاری با محیط‌های جدید، مواجهه با بیماری‌های کشنده و رویدادهای تصادفی است که مسیر تاریخ ما را برای همیشه تغییر داده‌اند. این مقاله بر آن است تا با رمزگشایی از زبان تکامل که در DNA ما نوشته شده، اصول بنیادین ژنتیک جمعیت را تشریح کند. ما ابتدا با معماری ژنتیکی جمعیت‌ها و مفاهیمی چون خزانه ژنی آشنا می‌شویم. سپس، اصل تعادل هاردی-واینبرگ را به عنوان یک وضعیت ایده‌آل و ایستا بررسی می‌کنیم تا بفهمیم در غیاب نیروهای تکاملی چه اتفاقی می‌افتد. در نهایت، به بررسی چهار موتور اصلی تغییر تکاملی—جهش، جریان ژن، رانش ژنتیکی و انتخاب طبیعی—خواهیم پرداخت و نشان خواهیم داد که چگونه هر یک از این نیروها، فصلی منحصربه‌فرد از داستان تکامل انسان را رقم زده‌اند.

بخش ۱: معماری ژنتیکی جمعیت‌ها

برای درک تکامل، ابتدا باید واحدی که تکامل در آن رخ می‌دهد و معیارهایی که با آن تغییرات را می‌سنجیم، به دقت تعریف شوند. ژنتیک جمعیت این ابزارهای مفهومی و کمی را فراهم می‌کند.

۱-۱. جمعیت: واحد بنیادین تکامل

یکی از اساسی‌ترین اصول زیست‌شناسی تکاملی این است که اگرچه انتخاب طبیعی بر روی افراد و فنوتیپ‌های آن‌ها عمل می‌کند، اما این جمعیت‌ها هستند که در طول زمان تکامل می‌یابند. یک فرد در طول عمر خود تغییرات ژنتیکی تکاملی را تجربه نمی‌کند؛ بلکه این فراوانی نسبی ژن‌ها در کل جمعیت است که از نسلی به نسل دیگر دستخوش تغییر می‌شود. یک جمعیت مندلی، گروهی از افراد یک گونه است که در یک منطقه جغرافیایی مشخص زندگی می‌کنند و قادر به تولید مثل با یکدیگر هستند و در نتیجه یک خزانه ژنی مشترک دارند. این تعریف، کانون توجه را از سرنوشت یک ارگانیسم منفرد به سرنوشت جمعی ژن‌هایی که آن ارگانیسم و هم‌نوعانش حمل می‌کنند، منتقل می‌کند.

۱-۲. خزانه ژنی: مخزن تنوع

مفهوم «خزانه ژنی» (Gene Pool) یک انتزاع قدرتمند است که به ما اجازه می‌دهد تا ژنتیک یک جمعیت را به صورت یک کل واحد در نظر بگیریم. خزانه ژنی به مجموع تمام ژن‌ها و آلل‌های مختلف آن‌ها در یک جمعیت در یک زمان معین اطلاق می‌شود. این خزانه، مخزن تمام اطلاعات ژنتیکی است که به طور بالقوه می‌تواند به نسل بعد منتقل شود.

نکته مهم این است که هیچ فردی به تنهایی حامل تمام خزانه ژنی نیست. در موجودات دیپلوئید مانند انسان، هر فرد برای هر ژن حداکثر دو آلل (یکی از هر والد) را حمل می‌کند. این در حالی است که در جمعیت ممکن است آلل‌های متعددی برای همان ژن وجود داشته باشد. بنابراین، هر فرد تنها نمونه کوچکی از تنوع ژنتیکی موجود در کل جمعیت را نمایندگی می‌کند. این واقعیت، اهمیت مطالعه در سطح جمعیت را دوچندان می‌کند، زیرا تکامل از طریق تغییر در این مجموعه گسترده از تنوع ژنتیکی عمل می‌کند.

وسعت و تنوع یک خزانه ژنی، شاخصی از سلامت و پتانسیل تکاملی یک جمعیت است. یک خزانه ژنی بزرگ و متنوع، به معنای وجود گوناگونی ژنتیکی بالاست. این گوناگونی، ماده خام لازم برای سازگاری با تغییرات محیطی را فراهم می‌کند. جمعیتی با تنوع ژنتیکی بالا، شانس بیشتری برای بقا در مواجهه با چالش‌های جدید مانند تغییرات اقلیمی، بیماری‌های نوظهور یا فشارهای انتخابی دیگر دارد. در مقابل، جمعیت‌هایی با خزانه ژنی کوچک و محدود، که اغلب در نتیجه درون‌آمیزی یا رویدادهای کاهش جمعیت (گلوگاه) به وجود می‌آیند، از نظر تکاملی شکننده‌تر هستند.

۱-۳. فراوانی آلل و ژنوتیپ: معیارهای تغییر

برای اینکه بتوانیم تکامل را به صورت کمی مطالعه کنیم، نیازمند معیارهایی برای سنجش ترکیب ژنتیکی یک جمعیت هستیم. دو معیار اصلی در ژنتیک جمعیت، فراوانی آلل (Allele Frequency) و فراوانی ژنوتیپ (Genotype Frequency) هستند.

• فراوانی ژنوتیپ: نسبت یا درصد افرادی در یک جمعیت است که دارای یک ژنوتیپ خاص هستند. برای مثال، اگر در جمعیتی 100 نفری، 36 نفر ژنوتیپ AA، 48 نفر ژنوتیپ Aa و 16 نفر ژنوتیپ aa داشته باشند، فراوانی‌های ژنوتیپی به ترتیب 0.36، 0.48 و 0.16 خواهد بود.
• فراوانی آلل: نسبت یا درصد یک آلل خاص (مثلاً A یا a) در میان تمام آلل‌های مربوط به آن ژن در خزانه ژنی است. از آنجایی که هر فرد دیپلوئید دو آلل دارد، تعداد کل آلل‌ها در جمعیت دو برابر تعداد افراد است. فراوانی یک آلل را می‌توان از روی فراوانی‌های ژنوتیپی محاسبه کرد. برای مثال، فراوانی آلل A برابر است با فراوانی ژنوتیپ هموزیگوت AA به علاوه نصف فراوانی ژنوتیپ هتروزیگوت Aa. در مثال بالا، فراوانی آلل A برابر با 0.36+(0.48/2)=0.6 خواهد بود و فراوانی آلل a برابر با 0.16+(0.48/2)=0.4 است. مجموع فراوانی آلل‌ها برای یک ژن همیشه برابر با 1 است (0.6+0.4=1).

تکامل، در بنیادی‌ترین سطح خود، چیزی جز تغییر در این فراوانی‌های آللی در طول زمان نیست. این معیارها به ما اجازه می‌دهند تا از مشاهدات کیفی داروین فراتر رفته و تکامل را به یک علم دقیق، کمی و قابل پیش‌بینی تبدیل کنیم. این گذار از توصیف به کمیت، که با مفهوم خزانه ژنی و فراوانی آلل‌ها ممکن شد، لحظه تولد سنتز تکاملی مدرن بود.

بخش ۲: فرضیه صفر تکامل: تعادل هاردی-واینبرگ

پس از تعریف معیارهای تغییر، پرسش بعدی این است: چه چیزی باعث می‌شود این فراوانی‌ها ثابت بمانند یا تغییر کنند؟ آیا خود فرآیند وراثت مندلی و تولید مثل جنسی باعث تغییر فراوانی آلل‌ها می‌شود؟ در اوایل قرن بیستم، این باور رایج بود که آلل‌های غالب به مرور زمان فراوانی بیشتری پیدا کرده و آلل‌های مغلوب را از جمعیت حذف می‌کنند. این تصور اشتباه بود و اصل هاردی-واینبرگ (Hardy-Weinberg Principle) آن را برای همیشه اصلاح کرد.

۲-۱. اصل اینرسی ژنتیکی

اصل هاردی-واینبرگ که در سال 1908 به طور مستقل توسط ریاضی‌دان بریتانیایی، گادفری هاردی، و پزشک آلمانی، ویلهلم واینبرگ، فرمول‌بندی شد، بیان می‌کند که در غیاب نیروهای تکاملی، فراوانی آلل‌ها و ژنوتیپ‌ها در یک جمعیت از نسلی به نسل دیگر ثابت باقی می‌ماند. این اصل به مثابه قانون اول نیوتن در فیزیک است؛ یک اصل اینرسی ژنتیکی. همان‌طور که یک جسم در حال حرکت در غیاب نیروهای خارجی به حرکت خود ادامه می‌دهد، یک خزانه ژنی نیز در غیاب نیروهای تکاملی، ترکیب خود را حفظ می‌کند.

اهمیت اصلی این اصل در کاربرد آن به عنوان یک فرضیه صفر (Null Hypothesis) برای تکامل است. در علم، فرضیه صفر یک گزاره پیش‌فرض است که بیان می‌کند هیچ اثر یا رابطه‌ای وجود ندارد. اصل هاردی-واینبرگ جمعیتی را توصیف می‌کند که تکامل نمی‌یابد. دانشمندان می‌توانند فراوانی‌های ژنوتیپی مشاهده‌شده در یک جمعیت واقعی را با فراوانی‌های مورد انتظار بر اساس این اصل مقایسه کنند. اگر این دو با هم تطابق داشته باشند، می‌توان نتیجه گرفت که جمعیت برای آن ژن خاص در حالت تعادل است و تکامل نمی‌یابد. اما اگر یک انحراف آماری معنادار وجود داشته باشد، این انحراف شاهدی قوی بر این است که یک یا چند نیروی تکاملی در حال عمل هستند و جمعیت در حال تکامل است. بنابراین، قدرت واقعی اصل هاردی-واینبرگ در شکست آن نهفته است؛ زیرا به ما اجازه می‌دهد تا تکامل را شناسایی کرده و میزان آن را بسنجیم.

۲-۲. چارچوب ریاضی

این اصل بر یک پایه ریاضی ساده استوار است. فرض کنید در یک جمعیت، یک ژن با دو آلل A و a وجود دارد. فراوانی آلل A را با p و فراوانی آلل a را با q نشان می‌دهیم. از آنجایی که این دو تنها آلل‌های ممکن هستند، داریم: p+q=1.

اگر آمیزش در جمعیت تصادفی باشد، می‌توانیم تشکیل زیگوت‌ها در نسل بعد را مانند یک رویداد آماری در نظر بگیریم که در آن گامت‌ها (حاوی آلل A یا a) به طور تصادفی از خزانه ژنی انتخاب می‌شوند. احتمال اینکه یک گامت حامل آلل A باشد p و احتمال اینکه حامل آلل a باشد q است. بنابراین، فراوانی ژنوتیپ‌ها در نسل بعد به صورت زیر خواهد بود:

• فراوانی ژنوتیپ AA: احتمال انتخاب یک گامت A و یک گامت دیگر A برابر است با p×p=p².
• فراوانی ژنوتیپ aa: احتمال انتخاب یک گامت a و یک گامت دیگر a برابر است با q×q=q².
• فراوانی ژنوتیپ Aa: دو راه برای تشکیل این ژنوتیپ وجود دارد: گامت A از والد اول و a از والد دوم (p×q)، یا گامت a از والد اول و A از والد دوم (q×p). بنابراین، فراوانی کل برابر است با 2pq.

این روابط را می‌توان در معادله معروف هاردی-واینبرگ خلاصه کرد: p² + 2pq + q² = 1

این معادله نشان می‌دهد که اگر فراوانی آلل‌ها (p و q) در یک نسل مشخص باشد، می‌توان فراوانی ژنوتیپ‌ها (p², 2pq و q²) را در نسل بعد پیش‌بینی کرد. مهم‌تر از آن، می‌توان نشان داد که اگر جمعیت در تعادل باشد، فراوانی آلل‌ها در نسل جدید نیز همان p و q باقی خواهد ماند و در نتیجه فراوانی ژنوتیپ‌ها نیز در نسل‌های بعدی ثابت می‌ماند. این یک کشف بنیادین بود، زیرا نشان داد که وراثت مندلی و تولید مثل جنسی به خودی خود باعث از بین رفتن تنوع ژنتیکی نمی‌شوند، بلکه آن را حفظ می‌کنند. این بینش، ژنتیک مندلی را با تکامل داروین آشتی داد و نشان داد که تنوع ژنتیکی لازم برای عمل انتخاب طبیعی، در هر نسل حفظ می‌شود.

۲-۳. پنج شرط ایده‌آل

تعادل هاردی-واینبرگ تنها تحت مجموعه‌ای از شرایط بسیار محدودکننده و ایده‌آل برقرار است. هیچ جمعیت طبیعی هرگز به طور کامل این شرایط را برآورده نمی‌کند. این شرایط عبارتند از:

1. عدم جهش (No Mutation): نباید هیچ جهش جدیدی در ژن مورد نظر رخ دهد.
2. آمیزش تصادفی (Random Mating): افراد باید جفت خود را بدون هیچ‌گونه ترجیحی نسبت به ژنوتیپ‌های خاص انتخاب کنند.
3. عدم جریان ژن (No Gene Flow): جمعیت باید از نظر ژنتیکی ایزوله باشد.
4. اندازه جمعیت بی‌نهایت بزرگ (Infinite Population Size): جمعیت باید به قدری بزرگ باشد که از خطاهای نمونه‌گیری تصادفی جلوگیری شود.
5. عدم انتخاب طبیعی (No Natural Selection): تمام ژنوتیپ‌ها باید شانس بقا و تولید مثل یکسانی داشته باشند.

نقض هر یک از این پنج شرط، متناظر با یکی از نیروهای تکاملی است که در بخش بعدی به تفصیل بررسی خواهند شد. این چارچوب به ما اجازه می‌دهد تا به طور سیستماتیک علل تغییرات تکاملی در جمعیت‌های واقعی را مطالعه کنیم.

بخش ۳: موتورهای تغییر: نیروهای تکاملی

اگر تعادل هاردی-واینبرگ حالت ایستای یک جمعیت را توصیف می‌کند، پس نیروهای تکاملی، عواملی هستند که این سکون را بر هم زده و باعث تغییر و تحول می‌شوند. این نیروها با تغییر فراوانی آلل‌ها در خزانه ژنی، تکامل را به پیش می‌برند. چهار نیروی اصلی تکاملی عبارتند از: جهش، جریان ژن، رانش ژنتیکی و انتخاب طبیعی. در ادامه، هر یک از این نیروها و تأثیر آن‌ها بر داستان تکامل انسان را بررسی می‌کنیم.

۳-۱. جهش: منبع نهایی تنوع

جهش، یک تغییر دائمی و قابل توارث در توالی DNA است. این پدیده، منبع اصلی و نهایی تمام تنوع ژنتیکی جدید در یک جمعیت به شمار می‌رود. بدون جهش، هیچ آلل جدیدی به وجود نمی‌آید و تکامل متوقف می‌شود، زیرا سایر نیروهای تکاملی مانند انتخاب طبیعی و رانش ژنتیکی، تنها بر روی تنوع موجود عمل می‌کنند. جهش‌ها می‌توانند در اثر خطاهای تصادفی در هنگام همانندسازی DNA یا به دلیل آسیب‌های ناشی از عوامل محیطی (مواد جهش‌زا مانند برخی مواد شیمیایی یا پرتوهای رادیواکتیو) رخ دهند.

نکته حیاتی در مورد جهش، تصادفی بودن آن است. جهش‌ها در پاسخ به نیازهای یک ارگانیسم به وجود نمی‌آیند؛ آن‌ها به صورت اتفاقی رخ می‌دهند. یک جهش ممکن است مضر، خنثی یا مفید باشد و این محیط است که در نهایت تعیین می‌کند کدام جهش‌ها شانس بقا و انتشار در جمعیت را خواهند داشت. اگرچه نرخ جهش برای هر ژن خاص معمولاً بسیار پایین است، اما با توجه به اندازه بزرگ ژنوم انسان و تعداد افراد در جمعیت، در هر نسل تعداد زیادی جهش جدید وارد خزانه ژنی می‌شود. این جریان مداوم از آلل‌های جدید، ماده خام لازم برای تکامل را فراهم می‌کند. این فرآیند دو مرحله‌ای—تولید تصادفی تنوع از طریق جهش و سپس غربالگری غیرتصادفی آن توسط انتخاب طبیعی—جوهر سنتز تکاملی مدرن است.

۳-۲. جریان ژن: اتصال دنیای انسان

جریان ژن (Gene Flow) یا مهاجرت، به تبادل آلل‌ها بین جمعیت‌های مختلف از طریق جابجایی افراد یا گامت‌های آن‌ها و تولید مثل متعاقب آن گفته می‌شود. این نیرو اثری دوگانه دارد: تنوع ژنتیکی را درون یک جمعیت پذیرنده افزایش می‌دهد (با وارد کردن آلل‌های جدید) و تفاوت‌های ژنتیکی را بین جمعیت‌ها کاهش می‌دهد و آن‌ها را به یکدیگر شبیه‌تر می‌کند. جریان ژن یک نیروی همگن‌کننده قدرتمند است که می‌تواند با اثرات تمایزدهنده رانش ژنتیکی و انتخاب طبیعی محلی مقابله کند.

مطالعه موردی: خروج از آفریقا و آمیزش با انسان‌تباران باستانی

داستان مهاجرت انسان از آفریقا و پراکندگی در سراسر کره زمین، بزرگ‌ترین نمونه از جریان ژن در تاریخ گونه ماست. شواهد ژنتیکی به طور قاطع از نظریه «خروج از آفریقا» (Out of Africa) حمایت می‌کنند. بر اساس این مدل، انسان خردمند در آفریقا تکامل یافت و سپس حدود 60 تا 70 هزار سال پیش، گروه کوچکی از این جمعیت آفریقا را ترک کرده و به تدریج در سراسر جهان پراکنده شدند. با پیشرفت فناوری تحلیل DNA باستانی، مشخص شد که این انسان‌های مدرن مهاجر، در مسیر خود با جمعیت‌های انسان‌تباران باستانی مانند نئاندرتال‌ها در اوراسیا و دنیسوواها در آسیا روبرو شده و با آن‌ها آمیزش داشته‌اند. این آمیزش (Admixture)، نمونه‌ای بارز از جریان ژن بین گونه‌های نزدیک به هم است. امروزه، ژنوم تمام انسان‌های غیرآفریقایی حاوی حدود 2 تا 3 درصد DNA نئاندرتالی است. این جریان ژن از انسان‌تباران باستانی، پیامدهای تکاملی مهمی داشته است و بسیاری از این آلل‌های باستانی که در جمعیت‌های مدرن حفظ شده‌اند، در ژن‌های مرتبط با سیستم ایمنی، رنگ پوست و مو، و سازگاری با ارتفاعات بالا نقش دارند. این پدیده نشان می‌دهد که تاریخ ما نه یک خط مستقیم از یک گونه «خالص»، بلکه شبکه‌ای درهم‌تنیده از تبادلات ژنتیکی است که ما را به گونه‌ای که امروز هستیم، تبدیل کرده است.

۳-۳. رانش ژنتیکی: قدرت شانس

رانش ژنتیکی (Genetic Drift) به تغییرات تصادفی در فراوانی آلل‌ها از نسلی به نسل دیگر اطلاق می‌شود که ناشی از شانس و خطای نمونه‌گیری در جمعیت‌های با اندازه محدود است. برخلاف انتخاب طبیعی که غیرتصادفی و جهت‌دار است، رانش ژنتیکی کاملاً تصادفی است. اثرات آن در جمعیت‌های کوچک بسیار شدیدتر است. دو سناریوی اصلی که در آن‌ها رانش ژنتیکی نقش مهمی ایفا می‌کند، اثر گلوگاه و اثر بنیان‌گذار هستند.

• اثر گلوگاه (Bottleneck Effect): این پدیده زمانی رخ می‌دهد که اندازه یک جمعیت به دلیل یک فاجعه طبیعی به شدت کاهش می‌یابد. بازماندگان یک نمونه تصادفی از جمعیت اصلی هستند و خزانه ژنی آن‌ها ممکن است از نظر فراوانی آلل‌ها با جمعیت اولیه تفاوت زیادی داشته باشد.
• اثر بنیان‌گذار (Founder Effect): این حالت خاصی از رانش ژنتیکی است که در آن یک جمعیت جدید توسط تعداد کمی از افراد (بنیان‌گذاران) که از یک جمعیت بزرگ‌تر جدا شده‌اند، تأسیس می‌شود. خزانه ژنی جمعیت جدید، تنها زیرمجموعه‌ای از خزانه ژنی جمعیت مبدأ است.

اثر بنیان‌گذار توضیحی برای فراوانی بالای برخی بیماری‌های ژنتیکی نادر در جمعیت‌های انسانی خاص است. به عنوان مثال، شیوع بالای سندرم الیس-وان کرولد در میان جامعه آمیش در پنسیلوانیا، به دلیل وجود آلل مسبب بیماری در یکی از زوج‌های بنیان‌گذار این جامعه است. در مقیاسی بزرگ‌تر، کل مهاجرت «خروج از آفریقا» را می‌توان به عنوان یک اثر بنیان‌گذار سریالی در نظر گرفت که توضیح می‌دهد چرا تنوع ژنتیکی انسان با فاصله گرفتن از آفریقا کاهش می‌یابد. این پدیده نشان می‌دهد که بخش بزرگی از تفاوت‌های ژنتیکی بین جمعیت‌های انسانی، نه نتیجه سازگاری، بلکه محصول تاریخ و شانس است.

۳-۴. انتخاب طبیعی: معمار سازگاری انسان

انتخاب طبیعی (Natural Selection) فرآیندی است که در آن افراد با صفات ارثی خاصی که به آن‌ها مزیت بقا و تولید مثل در یک محیط معین می‌دهد، فرزندان بیشتری نسبت به سایر افراد به جا می‌گذارند. در نتیجه، فراوانی آلل‌های مرتبط با این صفات سودمند در نسل‌های بعدی افزایش می‌یابد. انتخاب طبیعی تنها نیروی تکاملی است که به طور مداوم منجر به سازگاری (Adaptation) می‌شود.

مطالعه موردی ۱: پایداری لاکتاز و تکامل مشترک ژن-فرهنگ

در اکثر پستانداران، ژن تولیدکننده آنزیم لاکتاز (LCT) پس از دوره شیرخوارگی غیرفعال می‌شود. با این حال، با شروع دامپروری، افرادی که دارای جهشی بودند که ژن LCT را در بزرگسالی نیز فعال نگه می‌داشت (پایداری لاکتاز)، به یک منبع غذایی غنی دسترسی داشتند. این مزیت بقا به قدری بزرگ بود که آلل‌های پایداری لاکتاز به سرعت در این جمعیت‌ها گسترش یافتند. این یک نمونه برجسته از تکامل مشترک ژن-فرهنگ است، جایی که یک رفتار فرهنگی (دامپروری) محیط انتخابی را تغییر داده و به نوبه خود تکامل ژنتیکی را هدایت کرده است.

مطالعه موردی ۲: مقاومت در برابر مالاریا و انتخاب موازنه‌گر

مالاریا یک فشار انتخابی عظیم بر جمعیت‌های انسانی اعمال کرده است. مشهورترین سازگاری ژنتیکی در برابر آن، آلل کم‌خونی داسی‌شکل (HbS) است. افرادی که برای این آلل هموزیگوت هستند (HbS/HbS)، به بیماری شدید مبتلا می‌شوند. افراد هموزیگوت طبیعی (HbA/HbA) در برابر مالاریا آسیب‌پذیر هستند. اما افراد هتروزیگوت (HbA/HbS) یک مزیت قابل توجه دارند: آن‌ها عمدتاً سالم هستند و همزمان در برابر مالاریا مقاوم‌اند. این پدیده که به آن مزیت هتروزیگوت گفته می‌شود، نمونه‌ای کلاسیک از انتخاب موازنه‌گر (Balancing Selection) است که در آن هر دو آلل در جمعیت حفظ می‌شوند.