راهنمای جامع آزمایش ژنتیک قبل و حین بارداری

راهنمای شفاف قیمت و بیمه با همراهی آزمایشگاه زیماد

فصل اول: چرا آزمایش ژنتیک، هدیه‌ای به والدین امروز است؟

تصمیم برای انجام آزمایش ژنتیک، فراتر از یک انتخاب پزشکی، یک سرمایه‌گذاری برای آینده خانواده است. این فرآیند به والدین کمک می‌کند تا از نگرانی‌های بی‌پایه رها شوند و در صورت وجود ریسک‌های واقعی، با آمادگی کامل اقدامات لازم را انجام دهند.

مفهوم کلیدی: تفاوت تست‌های غربالگری و تشخیصی

درک تفاوت این دو دسته از آزمایش‌ها، حیاتی‌ترین نکته برای جلوگیری از سوءبرداشت و اضطراب بی‌مورد است.

• تست‌های غربالگری (Screening): بیماری را تشخیص نمی‌دهند، بلکه احتمال یا ریسک را تخمین می‌زنند. نتیجه “پرخطر” به معنای ابتلای قطعی نیست و نیاز به بررسی بیشتر دارد. این تست‌ها (مانند آزمایش خون مادر) غیرتهاجمی و بی‌خطر هستند.
• تست‌های تشخیصی (Diagnostic): برای تأیید یا رد قطعی یک بیماری پس از غربالگری پرخطر به کار می‌روند. این آزمایش‌ها (مانند آمنیوسنتز) دقت بسیار بالایی دارند اما با ریسک بسیار اندکی برای بارداری همراه هستند.

فصل دوم: آزمایش ژنتیک پیش از بارداری

بهترین زمان برای برداشتن قدم‌های مهم، حتی پیش از آغاز بارداری است. این رویکرد هوشمندانه و پیشگیرانه، گزینه‌های بیشتری را در اختیار خانواده‌ها قرار می‌دهد.

انواع آزمایش‌های کلیدی پیش از بارداری

• غربالگری ناقلین (Carrier Screening): مشخص می‌کند آیا شما یا همسرتان، بدون علائم بیماری، ناقل یک ژن معیوب (مانند تالاسمی یا SMA) هستید یا خیر.
• کاریوتایپ (Karyotype): ساختار و تعداد کروموزوم‌های والدین را برای شناسایی ناهنجاری‌هایی که می‌توانند علت سقط مکرر باشند، بررسی می‌کند.
• غربالگری گسترده ناقلین (ECS): پنل جامعی که با تکنولوژی NGS، ناقل بودن زوجین را برای صدها بیماری ژنتیکی به صورت همزمان بررسی می‌کند.

فصل سوم: آزمایش ژنتیک در طول بارداری

1. ۱

   غربالگری سه ماهه اول (هفته ۱۱-۱۳)

   ترکیبی از آزمایش خون مادر (Double Marker) و سونوگرافی NT برای تخمین ریسک سندرم داون. دقت حدود ۸۵٪.

2. ۲

   آزمایش NIPT (سل فری) (از هفته ۱۰)

   دقیق‌ترین روش غربالگری غیرتهاجمی با تحلیل DNA جنین در خون مادر. دقت برای سندرم داون بیش از ۹۹٪ است.

3. ۳

   غربالگری سه ماهه دوم (هفته ۱۵-۲۲)

   آزمایش خون (Quad Marker) برای ارزیابی مجدد ریسک سندرم داون و غربالگری نقص لوله عصبی.

4. ۴

   تست‌های تشخیصی (در صورت نیاز)

   برای رسیدن به پاسخ قطعی پس از غربالگری پرخطر. شامل CVS (هفته ۱۰-۱۳) و آمنیوسنتز (هفته ۱۵-۲۰) می‌شود.

فصل چهارم: افق‌های نوین؛ تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGT)

برای زوج‌هایی که از طریق IVF اقدام می‌کنند، PGT یک راهکار انقلابی است. در این روش، جنین‌ها قبل از انتقال به رحم از نظر ژنتیکی بررسی شده و تنها جنین‌های سالم منتقل می‌شوند. این کار از انتقال بیماری‌های ژنتیکی جلوگیری کرده و شانس موفقیت بارداری را افزایش می‌دهد.