NGS Sequencing
راهنمای ثبت سفارش
برای سفارش خدمات NGS، لطفا نوع توالی‌یابی (اگزوم، ژنوم و...)، عمق توالی‌یابی مورد نیاز (Coverage)، نوع نمونه و حالت آنالیز (فردی یا Trio) را در فرم مشخص کنید. ارائه فنوتیپ دقیق بیمار در بخش توضیحات برای تفسیر نتایج بسیار حائز اهمیت است.
کاربردها و مزایا
- تشخیص بیماری‌های ژنتیکی پیچیده: شناسایی علت ژنتیکی بیماری‌هایی که با روش‌های دیگر قابل تشخیص نیستند.
- پزشکی شخصی‌سازی شده: انتخاب بهترین رویکرد درمانی بر اساس پروفایل ژنتیکی بیمار، به ویژه در انکولوژی.
- تحقیقات گسترده ژنومی (GWAS): شناسایی واریانت‌های ژنتیکی مرتبط با بیماری‌ها و صفات پیچیده در سطح جمعیت.
- کشف ژن‌های جدید: یافتن ژن‌های جدید مرتبط با بیماری‌های نادر و تعریف نشده.
- جامعیت بالا: WES یک راهکار مقرون‌به‌صرفه برای بررسی جامع مناطق کدکننده و WGS کامل‌ترین آنالیز ژنتیکی ممکن است.
این خدمت برای چه کسانی مناسب است؟
پزشکان متخصص ژنتیک، نورولوژیست‌ها، انکولوژیست‌ها، مراکز تحقیقاتی پیشرفته، شرکت‌های داروسازی و بیمارانی که با بیماری‌های نادر و تشخیص داده نشده مواجه هستند.