تالاسمی چیست؟ (علائم، انواع و درمان در ایران)

مقدمه: سفری برای شناخت تالاسمی

ورود به دنیای تالاسمی، چه به عنوان فردی که به تازگی تشخیص داده شده، چه به عنوان ناقل ژن که از طریق غربالگری شناسایی شده، و چه به عنوان عضوی نگران از خانواده، می‌تواند آغاز یک سفر پر از پرسش باشد. تالاسمی فقط یک اصطلاح پزشکی نیست؛ بلکه یک واقعیت مشترک و مهم برای هزاران خانواده در ایران است. ایران به دلیل قرار گرفتن بر روی کمربند تالاسمی، یکی از کشورهایی است که شیوع بالایی از این بیماری را تجربه می‌کند و همین موضوع، آگاهی‌رسانی دقیق و جامع را به یک ضرورت تبدیل کرده است.

بخش ۱: تالاسمی و تأثیر آن بر خون

برای درک تالاسمی، ابتدا باید با هموگلوبین، پروتئین اصلی درون گلبول‌های قرمز آشنا شویم. وظیفه هموگلوبین، حمل اکسیژن از ریه‌ها به تمام سلول‌های بدن است. در تالاسمی، به دلیل یک نقص ژنتیکی، تولید این پروتئین حیاتی دچار اختلال می‌شود. این نقص باعث تخریب زودهنگام گلبول‌های قرمز، کم‌خونی (آنمی)، و تلاش بی‌نتیجه بدن برای جبران آن از طریق فعالیت بیش از حد مغز استخوان، کبد و طحال می‌شود.

بخش ۲: ریشه‌های بیماری: ژنتیک و وراثت

تالاسمی یک بیماری ارثی است که از الگوی «اتوزومال مغلوب» پیروی می‌کند. اگر هر دو والد ناقل (تالاسمی مینور) باشند، در هر بارداری احتمالات زیر برای فرزندشان وجود دارد:

• ۲۵٪ احتمال تولد فرزند کاملاً سالم.
• ۵۰٪ احتمال تولد فرزندی که مانند والدینش ناقل (تالاسمی مینور) است.
• ۲۵٪ احتمال تولد فرزندی مبتلا به تالاسمی ماژور.

خوشبختانه، برنامه غربالگری اجباری قبل از ازدواج در ایران توانسته است از تولد هزاران نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور جلوگیری کند.

بخش ۳: انواع تالاسمی

تالاسمی بر اساس نوع زنجیره هموگلوبین (آلفا یا بتا) و شدت بالینی (مینور، اینترمدیا یا ماژور) طبقه‌بندی می‌شود. تالاسمی بتا شایع‌ترین نوع در ایران است.

بخش ۴: علائم و نشانه‌ها

عوارض بلندمدت بیماری، عمدتاً ناشی از افزایش بار آهن به دلیل تزریق خون مکرر است و می‌تواند شامل مشکلات قلبی، آسیب کبدی، اختلالات غدد و پوکی استخوان شود.

بخش ۷: مدیریت و درمان تالاسمی ماژور

درمان تالاسمی ماژور بر دو پایه استوار است: تزریق خون منظم برای درمان کم‌خونی و درمان آهن‌زدایی (Chelation) برای دفع آهن اضافی ناشی از تزریق خون. داروهای آهن‌زدا به شکل‌های تزریقی و خوراکی در ایران در دسترس هستند.

بخش ۸: نگاهی به آینده: درمان‌های قطعی

پیوند مغز استخوان (BMT) در حال حاضر تنها روش درمان قطعی تالاسمی است که با جایگزینی سلول‌های بنیادی بیمار با سلول‌های سالم یک اهداکننده مناسب انجام می‌شود. این روش با موفقیت در ایران انجام می‌شود. ژن‌درمانی، رویکرد انقلابی دیگری است که در آن ژن سالم به سلول‌های بنیادی خود بیمار منتقل می‌شود. ایران در حال توسعه داروی ژن‌درمانی بومی است و امید می‌رود این درمان پیشرفته در چند سال آینده در دسترس بیماران قرار گیرد.