آیا آلزایمر ارثی است؟ نقش ژنتیک در بیماری آلزایمر آیا آلزایمر ارثی است؟ نقش ژنتیک در بیماری آلزایمر رمزگشایی از یک بیماری پیچیده بخش ۱: مقدمه: رمزگشایی از یک بیماری پیچیده بیماری آلزایمر (Alzheimer’s Disease – AD) یک اختلال پیشرونده و تحلیلبرنده سیستم عصبی است که به عنوان شایعترین علت زوال عقل (دمانس) در سراسر […]
سندرم کلاین فلتر: راهنمای جامع علائم، تشخیص و مدیریت درمانی سندرم کلاین فلتر: راهنمای جامع علائم، تشخیص و مدیریت درمانی درک سندرم کلاین فلتر (KS) و نگاهی به آینده مقدمه: درک سندرم کلاین فلتر (KS) و نگاهی به آینده سندرم کلاین فلتر (Klinefelter Syndrome یا KS) یک وضعیت ژنتیکی است که در آن نوزاد پسر […]
سندرم داون چیست؟ (علل، غربالگری و زندگی با تریزومی ۲۱) سندرم داون چیست؟ (علل، غربالگری و زندگی با تریزومی ۲۱) راهنمای جامع، علمی و به دور از پیشداوری برای درک یک وضعیت ژنتیکی مقدمه: درک سندرم داون فراتر از تصورات رایج سندرم داون یک وضعیت ژنتیکی است که در آن فرد با یک نسخه کامل […]
دیستروفی عضلانی دوشن: از علائم تا ژن درمانی – راهنمای جامع برای والدین دیستروفی عضلانی دوشن: از علائم تا ژن درمانی راهنمای جامع و همدلانه برای والدین و خانوادهها بخش ۱: آشنایی با دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) – یک راهنمای اولیه مقدمه: دریافت تشخیص و گامهای نخست دریافت تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) برای فرزندتان، […]
بیماری هانتینگتون: علائم و تشخیص ژنتیکی – راهنمای جامع و همدلانه برای خانوادهها بیماری هانتینگتون: راهنمای جامع برای خانوادهها آشنایی با علائم، تشخیص ژنتیکی و مسیر پیش رو با دانش و همدلی بخش ۱: درک بیماری هانتینگتون: سفری به اعماق مغز مقدمه: مواجهه با هانتینگتون با دانش و همدلی ورود به دنیای بیماری هانتینگتون (Huntington’s […]
کم خونی داسی شکل: هر آنچه باید بدانید راهنمای جامع پاتوفیزیولوژی، ژنتیک، علائم و درمانهای نوین مقدمهای بر کم خونی داسی شکل کم خونی داسی شکل (Sickle Cell Anemia – SCA)، یک اختلال خونی ارثی شدید است که هموگلوبین، پروتئین موجود در گلبولهای قرمز خون (RBCs) که وظیفه حمل اکسیژن را بر عهده دارد، تحت […]
فیبروز سیستیک (CF): راهنمای جامع برای خانوادهها سفری که با هم آغاز میکنیم: درک، مدیریت و امیدهای نوین در درمان CF مقدمه: سفری که با هم آغاز میکنیم دریافت خبر تشخیص فیبروز سیستیک (CF) برای فرزندتان میتواند تجربهای دلهرهآور و پر از عدم قطعیت باشد. انبوهی از سوالات، نگرانیها و اطلاعات پزشکی پیچیده ممکن است […]
تالاسمی چیست؟ (علائم، انواع و درمان در ایران) یک راهنمای جامع برای شناخت ریشههای ژنتیکی، علائم، و جدیدترین روشهای درمانی مقدمه: سفری برای شناخت تالاسمی ورود به دنیای تالاسمی، چه به عنوان فردی که به تازگی تشخیص داده شده، چه به عنوان ناقل ژن که از طریق غربالگری شناسایی شده، و چه به عنوان عضوی […]
راهنمای جامع آزمایش ژنتیک سرطان: هر آنچه باید بدانید برداشتن اولین قدم با آگاهی و امید، همراه با آزمایشگاه زیماد بخش اول: الفبای ژنتیک و سرطان برای درک آزمایش ژنتیک، ابتدا باید با مفاهیم پایهای زبان بدن خود آشنا شویم. جهش ژنتیکی چیست؟ یک “غلط املایی” در دستورالعملهای بدن یک جهش در ژنهای مهمی که […]
راهنمای جامع آزمایش ژنتیک قبل و حین بارداری راهنمای شفاف قیمت و بیمه با همراهی آزمایشگاه زیماد فصل اول: چرا آزمایش ژنتیک، هدیهای به والدین امروز است؟ تصمیم برای انجام آزمایش ژنتیک، فراتر از یک انتخاب پزشکی، یک سرمایهگذاری برای آینده خانواده است. این فرآیند به والدین کمک میکند تا از نگرانیهای بیپایه رها شوند […]